Gli italiani non hanno le idee chiare sulle malattie rare, a partire dalla loro definizione epidemiologica: più della metà pensa che colpiscano 1 persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è 1 ogni 2000. Quasi tutti ritengono che le malattie rare siano di origine genetica, poco più della metà del campione però ritiene anche che possano essere sessualmente trasmissibili.
Questo è emerso dall’indagine demoscopica Cittadini e Malattie Rare. Conoscenza e Percezione, realizzata da Osservatorio Malattie Rare in parnership con Datanalysis, Istituto di ricerche demoscopiche Area Salute.
L’indagine, condotta a campione, ha rivelato che c’è confusione anche sulle possibilità terapeutiche legate alle malattie rare. Due terzi dei cittadini contattati pensa che i farmaci per le malattie rare siano solo sperimentali. Mentre sappiamo che i farmaci approvati da EMA (Agenzia Europea del Farmaco) con indicazione per malattie rare sono stati 21 nel solo corso del 2018. Tra questi una terapia genica e due terapie immunologiche CAR-T – tecnicamente parlando ‘terapie avanzate’ – di estrema avanguardia ma certo non più sperimentali. A questa nuova tipologia di terapie l’Osservatorio Malattie Rare ha appena dedicato un portale ad hoc.
Sempre sui farmaci, l’86% è convinto che costino molto al nostro SSN, quando in realtà la spesa sanitaria complessiva per i malati rari è di 1,36miliardi l’anno, pari all’ 1,2% della spesa sanitaria complessiva (fonte: Rapporto OSSFOR 2018).
Non è chiara ai più nemmeno la situazione socioeconomica che caratterizza le famiglie con malattie rare. Il 74% pensa che i malati rari abbiano sempre diritto all’invalidità civile e alla Legge 104, il che dimostra che in pochi sanno che sono proprio i malati rari ad avere le maggiori difficoltà in termini di riconoscimento di diritti esigibili. Lo dimostrano le continue richieste che pervengono allo Sportello Legale Omar “Dalla parte dei Rari”, che ha erogato più di 50 consulenze in meno di un anno proprio su questo tema.
Sappiamo che la spesa sociale per i malati rari si attesta intorno ai 100milioni di euro l’anno (fonte CIEIS Tor Vergata 2018) ma le famiglie che convivono con malattie rare sono spesso in situazioni di difficoltà economica, dovuta al mancato riconoscimento del ruolo dei caregiver (quasi sempre i genitori) e agli ancora insufficienti ammortizzatori sociali previsti.
«Per tutti questi motivi riteniamo fondamentale proseguire con le nostre attività – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – e ad occuparci delle persone con malattie rare tutti i giorni dell’anno. Ma oggi, nel Rare Disease Day 2019, ci teniamo particolarmente a ricordare quanto importante sia la corretta informazione e comunicazione sulle malattie rare. Per questo abbiamo creato, in partnership con il CNRM dell’Istituto Superiore di Sanità, Fondazione Telethon e Uniamo FiMR Onlus, il Premio Omar (questa sera all’Ara Pacis di Roma ndr.) per la comunicazione sulle malattie rare e i tumori rari».